PROGERIA.
La progeria es un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento en los niños, a partir de los dos primeros años de vida.
Los niños con progeria, también conocida como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford
(HGPS), generalmente parecen normales al nacer. A los 12 meses, los
signos y los síntomas, como el crecimiento lento y la pérdida de
cabello, comienzan a aparecer. La esperanza media de vida para un niño
con progeria es de 13 años, pero algunos mueren más jóvenes y algunos
viven 20 años o más.
Los problemas del corazón o los derrames
cerebrales son la causa final de la muerte en la mayoría de los niños
con progeria. No hay cura para esta enfermedad, pero la investigación
actual muestra alguna mejora en el tratamiento.
Síntomas.
Los signos y síntomas de esta enfermedad progresiva son:
- Crecimiento lento, y altura y peso por debajo de la media.
- Una cara estrecha y la nariz picuda.
- Caída del cabello (alopecia), incluyendo cejas y pestañas.
- El endurecimiento de la piel en el tronco y las extremidades (esclerodermia).
- La cabeza desproporcionadamente grande para la cara.
- Labios delgados.
- Venas visibles.
- Ojos prominentes.
- Mandíbula inferior pequeña (micrognatia).
- Voz aguda.
- Malformación de los dientes.
- Disminución de la grasa corporal y del músculo.
- Articulaciones rígidas.
- Dislocación de la cadera.
- Resistencia a la insulina.
- Latido del corazón irregular.
DIAGNOSTICO.
Durante el primer año de vida, el
crecimiento de un niño con progeria se ralentiza de modo que la altura y
el peso caen por debajo del promedio de la edad.
Los médicos pueden sospechar que hay progeria basandose en los signos y los síntomas tales como:
- El crecimiento lento.
- La caída del cabello.
Para confirmar el diagnóstico, el médico le indicará:
- Pruebas genéticas: Una prueba genética para las mutaciones LMNA puede confirmar el diagnóstico de la progeria.
Causas.
Los investigadores creen que una
mutación hace que las células sean inestables, lo que lleva a la
característica de la progeria: el rápido envejecimiento.
Los investigadores han descubierto una mutación genética como la única responsable del síndrome de Hutchinson-Gilford.
El gen que se conoce como lámina A (LMNA), que produce una proteína
necesaria para que el centro (núcleo) de una célula permanezca junta.
Los investigadores creen que la mutación genética hace que las células
sean inestables, lo que parece conducir a la progeria: el rápido proceso de envejecimiento.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria
Hutchinson-Gilford no se transmite en las familias. Más bien, el cambio
genético es una casualidad que los investigadores creen que afecta a un
solo espermatozoide o al óvulo justo antes de la concepción. Ninguno de
los padres es portador, por lo que las mutaciones en los genes de los
niños son nuevas.
Complicaciones.
Las principales complicaciones de la
progeria son la aterosclerosis y los problemas con los vasos sanguíneos
que irrigan el corazón y el cerebro.
Los niños con progeria desarrollan generalmente un
severo endurecimiento de las arterias. Esta es una condición en la que
las paredes de las arterias, los vasos sanguíneos que transportan
nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo, se endurecen y
espesan, a menudo hasta restringir el flujo sanguíneo.
La mayoría de los niños con progeria mueren de complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, incluyendo:
- Los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), dando lugar a un ataque al corazón y a una insuficiencia cardíaca congestiva.
- Los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas vasculares cerebrales), que acaban en un accidente cerebrovascular.
Otros problemas de salud que con frecuencia se asocian con el
envejecimiento, como la clarividencia y la enfermedad de Alzheimer, no se desarrollan como parte del curso de la progeria.
Tratamiento.
Los médicos pueden sospechar que hay progeria basandose en los signos y los síntomas tales como:
- El crecimiento lento.
- La caída del cabello.
Para confirmar el diagnóstico, el médico le indicará:
- Pruebas genéticas: Una prueba genética para las mutaciones LMNA puede confirmar el diagnóstico de la progeria.
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